Черчанский ::

Свой человек

Для лечения генетических нарушений во всем мире было одобрено более 1800 клинических испытаний.
Тем не менее, большинство методов лечения основаны на лечении или смягчении симптомов для улучшения качества жизни людей, страдающих от генетических заболеваний.
Правильное генетическое управление требует участия больших специализированных групп с широким участием немедицинских и парамедицинских специальностей, таких как психологи, биологи, социологи и социальные работники.
В основе лежит правильная диагностика заболевания и определение его наследственности, каждое из которых требует скорейшего выявления.
Это позволяет относительно быстро начать терапию, чтобы противодействовать эффектам мутаций (например, в случае фенилкетонурии) и обеспечить генетическое консультирование семьи с больным ребенком в срок до рождения следующего, также вероятно подверженного заболеванию.
Введены диагностические скрининговые тесты (пренатальная диагностика).
Также ведется работа по использованию ДНК-вакцин для борьбы с раком и генетическими заболеваниями, такими как семейный аденоматозный полипоз или синдром Линча, и для получения вакцин, произведенных трансгенными съедобными растениями.
Молекулярная диагностика, то есть все диагностические методы, основанные на обнаружении патогенной ДНК или мутантных аллелей пациентов в биологическом материале, собранном из нее, также были внедрены.
Методы, используемые в молекулярной диагностике.
Синдромы Орио-лица на палец составляют группу из примерно десяти заболеваний.
Частой причиной является перемещение части хромосомы 6 к 1.
Это проявляется среди других дефекты верхней губы, неба и рта и толстых ногтей на ногах с короткими ногтями.
Одной из разновидностей является синдром Papillon-League-Psaume (orfaciodigital синдром типа I, OFD1), молекулярной основой которого является мутация гена OFD1, связанного с Х-хромосомой (область Xp22.2), доминантное наследование или ген CXORF5 http://hair-care.su/lechenie-volos-ot-vypadeniya-v-domashnix-usloviyax.html.
Основными симптомами являются: пороки развития лица и рта: расщелина нёба, утолщение десневого стержня, низко посаженные уши, разрушение зубов, отсутствие боковых резцовых зубов, широкий ребристый нос.
Имеются также дефекты центральной нервной системы (40%): отсутствие мозолистого тела, гетеротопия серого вещества, миеломенингоцеле (редко), гидроцефалия, арахноидальные кисты, аномалии мозжечка, поренсфалия.
Часто встречается вместе с поликистозными нереками.
Синдром встречается у женщин, у мужчин он смертелен.